| Analysenummer | 838 |
| Analysekomponent | MVK-gensekvens |
| IUPAC-kode |
|
| Indikation | Som led i udredning af formodet immundefekt. MVK findes på kromosom 12 og koder for proteinet mevalonatkinase. Autosomal recessiv defekt i MVK kan medføre hyper-IgD syndrom (HIDS), karakteriseret ved tilbagevendende feberepisoder ledsaget af lymfadenopati, artralgi, udslæt og gastrointestinale symptomer. De fleste patienter har konstitutivt forhøjet se-IgD.
|
| Teknik | Sekventering.
|
| Prøvemateriale | Antikoaguleret fuldblod/celler/DNA |
| Begrænsninger | |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Ingen specifikke krav.
|
| Indleveringsfrister | Udføres efter aftale. |
| Svartid | Maks. 14 dage.
|
| Tlf. ved forespørgsler | 6541 3610/2382 9191 |
| Tolkning | Resultatet af undersøgelsen ledsages af en kommenteret besvarelse.
|
| Referenceinterval | Referencesekvens NC_000012 |
| Detektionsgrænse | N/A |
| Måleusikkerhed | N/A
Usikkerhedsestimat for KIAs analyser
|
| Måleområde | N/A |
| Referencer | Drenth JPH, Haagsma CJ, van der Meer JWM. International Hyper-IgD Study Group. Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome: the clinical spectrum in a series of 50 patients. Medicine 1994; 73: 133-144.
|
| Bemærkninger | Analysen er akkrediteret af DANAK efter ISO 15189 (EXAM Reg.nr. 456).
|
