|
| Analysenummer | 855 |
| Analysekomponent | RHCE gensekvens |
| IUPAC-kode |
|
| Indikation | Udredning af formodet variante/inkonklusive RhCE-typer.
Rh er et af de klinisk vigtigste protein-baserede blodtypesystemer. RhCcEe-antigenerne er kodet af RHCE genet, som er et af de mest komplekse genetiske systemer med RHD og RHCE, 2 meget homologe gener, placeret i en omvendt orientering i forhold til hinanden. Der kendes forskellige antigener, som er forårsaget af enkeltbase mutationer, deletioner, insertioner og overkrydsninger mellem RHD og RHCE. Der findes kommercielle kits (bl.a. BLOODchip og CDE SSP), som kan anvendes til at bestemme RHCE genotypen, men nogle RhCE varianter kan være svære at detektere med disse kits og kræver at patientens DNA sekventeres.
RHCE genet findes på 1p36.11 og består af 10 exons, som alle analyseres.
Udføres kun efter aftale med en læge i KIA.
|
| Teknik | Sanger sekventering
|
| Prøvemateriale | Antikoaguleret fuldblod/celler/DNA |
| Begrænsninger | |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Ingen specifikke krav.
|
| Indleveringsfrister | Udføres efter aftale |
| Svartid | <14 dage.
|
| Tlf. ved forespørgsler | 6541 3610/2382 9191 |
| Tolkning | Genotypen besvares sædvanligvis som den fortolkede fænotype.
|
| Referenceinterval | LRG_797 |
| Detektionsgrænse | Ikke defineret |
| Måleusikkerhed | Ikke defineret
|
| Måleområde | Ikke defineret |
| Referencer | OMIM Entry 111700.
Reid, M. E., Lomas Francis C. & Olsson M. L. (2012) The Blood Group Antigen FactsBook.
|
| Bemærkninger | Analysen er akkrediteret af DANAK efter ISO 15189 (EXAM Reg.nr. 456).
|
Printbar udgave
|
|
