Encephalitis antistoffer, primær screening
  

 
 

Analysenummer 56
Analysekomponent CASPR2-Ab(IgG); LGI1-Ab(IgG); NMDAR1-Ab(IgG); GABA-B receptor 1-Ab(IgG); Glutamate receptor 1-Ab(IgG); Glutamate receptor 2-Ab(IgG); Glutamate decarboxylase (Gad65)-Ab(IgG).
IUPAC-kode 008038 (lokalt analysenummer)
Indikation Mistanke om autoimmun encefalitis. Der gøres dog opmærksom på, at forekomst af disse autoantistoffer også kan være associeret til cancersygdom.
Det kan overvejes at supplere udredningen med ”Paraneoplastisk syndrom-Ab gruppe;P”, således at der undersøges mere omfattende.

Teknik Indirekte immunfluorescensanalyse på HEK-celler transfekteret med de specifikke antigener. Serum undersøges i fort. 1:10, cerebrospinalvæske undersøges ufortyndet.
Prøvemateriale Fuldblod uden antikoagulans (5 ml tørglas), evt. serum; cerebrospinalvæske 2ml (spidsglas).
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse Cerebrospinalvæske opbevares på køl (+2°C til +8°C) indtil forsendelse. Sendes til KIA snarest mulig efter udtagelse, med rekommanderet post (dag-til-dag levering). Kan sendes på køl eller ved rumtemperatur, med mindre prøven er frosset, så bør den sendes på frys.
Fuldblod eller serum kan sendes på køl eller ved rumtemperatur. Skal være KIA i hænde inden 7 dage.

Indleveringsfrister Udføres 2x ugentligt.
Svartid <1 uge. For yderligere om svartider se her: Om svartider
Tlf. ved forespørgsler (6541) 1745 (laboratoriet); 6541 3930 (vagthavende læge).
Tolkning I kombination med relevante symptomer er et positivt svar diagnostisk for autoimmun encefalitis (AIE), men et negativt resultat udelukker ikke autoimmun encefalitis.
Ved AIE ses ofte limbisk encefalitis, karakteriseret ved subakut amnesi, psykose og epileptiske anfald, men flere typer af AIE har et selvstændigt sygdomsbillede.
NMDA R Ab AIE rammer oftest unge kvinder. Der er ofte en prodromalfase med influenzalignende symptomer. Herefter udvikles svære psykiatriske og neurologiske symptomer, som i kan progrediere til autonom dysfunktion og koma. Epilepsi ses i alle sygdomsstadier. NMDA R Ab AIE kan være associeret til teratom.
Ved LGI1 Ab AIE ses limbisk encefalit med karakteristiske facio-brachiale dystone anfald (FBDS). Ca. 60% har behandlingsrefraktær hyponatriæmi. LGI1 Ab tilhører sammen med CASPR2 Ab gruppen af antistoffer tidligere benævnt ”anti-VGKC”.
CASPR2 Ab kan ses ved neuromyotoni og/eller encefalitis, ofte som Morvans syndrom. Er relateret til thymom hos 40%.
Fund af svage anti-CASPR2 i serum formodes at være et uspecifikt fund. Ved positivt fund i fortynding 1:10 suppleres med undersøgelse i fortynding 1:100. Såfremt prøven kun er posiv ved 1:10 besvares "tvivlsomt positiv", og resultatet skal tolkes med forsigtighed, især hvis symptomerne ikke indikerer anti-CASPR2-medieret sygdom.

Ved GABAbR Ab AIE ses limbisk encefalitis med fremtrædende epileptiske anfald (ofte status epilepticus). Kan være associeret til cancer, især SCLC.
AMPAR 1/2 (GluR1/GluR2) Ab AIE ses typisk hos kvinder. Tilstanden domineres af psykiatriske symptomer. I høj grad beskrevet i relation til underliggende cancer (70%), oftest involverende lunger, bryst eller thymus.
GAD65 Ab er relateret til stiff person syndrome (60%), cerebellar ataksi, limbisk encefalit og svær, ofte behandlingsrefraktær, epilepsi. Man skal dog være opmærksom på, at den patologiske rolle er uafklaret og at GAD65 Ab også ses ved type 1 diabetes, hvor titeren dog er lavere end ved neurologisk sygdom. Ved encefalitis/epilepsi findes GAD65 Ab typisk sammen med andre autoantistoffer, fx GABAaR/GABAbR Ab.

Ved negativt fund og fortsat klinisk mistanke om autoimmun encephalitis kan ved relevante symptomer suppleres med undersøgelse for antistoffer mod IgLON family member 5, DPPX, GlyR-alpha-1, GABAaR-alfa1+alfa3..

Referenceinterval Negativ
 
Detektionsgrænse (+) AU
Måleusikkerhed +
Usikkerhedsestimat for KIAs analyser

Måleområde 0-+++ (0: negativ, (+): borderline/tvivlsomt positiv, +/++/+++: svagt/middelstærkt/stærkt positiv).
Referencer Ricken G1 et al. Detection Methods for Autoantibodies in Suspected Autoimmune Encephalitis. Front Neurol. 2018 Oct 10;9:841.
Lancaster E. Paraneoplastic disorders. Continuum. 2015;21:452-75.
Vincent A, Bien CG, Irani SR, Waters P. Autoantibodies associated with diseases of the CNS: new developments and future challenges. Lancet Neurol. 2011;10(8):759-72.

Bemærkninger Analysepakken bestilles samlet. Der afgives svar for hver undersøgt specificitet:
NMDAR:
NPU28654; NMDAR1-Ab(IgG);P
NPU28649; NMDAR1-Ab(IgG);Csv
AMPAR-1:
NPU28655; Glutamate receptor 1-antistof(IgG);P
NPU28650; Glutamate receptor 1-antistof(IgG);Csv
AMPAR-2:
NPU28656; Glutamate receptor 2-antistof(IgG);P
NPU28651; Glutamate receptor 2-antistof(IgG);Csv
CASPR2:
NPU28523; Contactin-associated protein-like 2-antistof(IgG); P
NPU28648; Contactin-associated protein-like 2-antistof(IgG);Csv
LGI1:
NPU28612; Leucine-rich glioma-inactivated protein 1-antistof(IgG);P
NPU28620; Leucine-rich glioma-inactivated protein 1-antistof(IgG);Csv
GABA-B receptor 1:
NPU28657; Gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1-antistof(IgG);P
NPU28652; Gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1-antistof(IgG);Csv
GAD65:
NPU12544; Glutamate decarboxylase 2-antistof(IgG);P
NPU29550; Glutamate decarboxylase 2-antistof(IgG); Csv

Analysen er ikke akkrediteret.





Opdateret: 2019 03 29