| Analysenummer | 85 |
| Analysekomponent | Glycine receptor subunit alpha-1-antistof (IgG) |
| IUPAC-kode |
|
| Indikation | Mistanke om stiff-person syndrome (SPS) eller SPS spectrum disorder, herunder progressiv encefalomyelitis med rigiditet og myoklonus (PERM).
|
| Teknik | Cell based assay med fikserede celler; indirekte immunfluorescens. Analyseres i fortynding 1:10, evt. 1:100.
|
| Prøvemateriale | Csv 1 ml (spidsglas). Fuldblod uden antikoagulans (tørglas 5 ml), evt. serum. Minimumsvolumen 200 mikroL serum. |
| Begrænsninger | |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Fuldblod eller serum kan sendes på køl eller ved rumtemperatur. Skal være KIA i hænde inden 7 dage.
Cerebrospinalvæske sendes hurtigst muligt og opbevares på køl frem til forsendelse. Skal være KIA i hænde <7 dage. Send rekommanderet eller med Q-post dag-til-dag levering.
Prøver, der har været frosset sendes som fryseprøver.
|
| Indleveringsfrister | Sendes en gang ugentligt. |
| Svartid | <2 uger.
|
| Tlf. ved forespørgsler | Autoimmunlaboratoriet: 6541 1745. KIAs vagthavende læge: 6541 3930 |
| Tolkning | Anti-GlyR antistoffer ses oftest ved progressiv encefalomyelitis med rigiditet og myoklonus (PERM). Symptomerne ved PERM ligner stiff person syndrom (SPS), men tilstanden er ofte mere aggressiv med svær encefalopati, kramper og affektion af hjernestammen. Mange af patienterne har neuropsykiatriske symptomer som angst, aggression og delir. Anti-GlyR antistoffer ses også ved klassisk SPS (ofte sammen med anti-GAD antistoffer) og andre SPS spectrum disorders udover PERM. Der er typisk god respons på immunsupprimerende behandling.
Anti-GlyR antistoffer er sjældent relateret til cancer, men det er set hos omkring 10% af hidtil beskrevne cases.
Anti-GlyR antistoffer er desuden beskrevet ved andre autoimmune CNS sygdomme som opticusneuritis og demyeliniserende lidelser, men også ved non-autoimmune CNS sygdomme. Betydningen af antistoffet ved de tilstande er ukendt.
|
| Referenceinterval | <1:10 for serum. Csv: negativ. |
| Detektionsgrænse | (+) |
| Måleusikkerhed | +/- et styrketrin.
For yderligere om måleusikkerhed se her: Usikkerhedsestimat for KIAs analyser
|
| Måleområde | 0-+++ (0:negativ; (+):borderline/tvivlsomt positiv; +/++/+++:positiv). |
| Referencer | Carvajal-González et al. Glycine receptor antibodies in PERM and related syndromes: characteristics, clinical features and outcomes. Brain 2014;137(Pt 8):2178-92.
|
| Bemærkninger | Analysen udføres i samarbejde med et eksternt laboratorium og er en "research and development"-analyse, hvilket betyder, at den endnu ikke er fuldt valideret.
Analysen er ikke omfattet af KIAs akkreditering.
|
