|
| Analysenummer | 861 |
| Analysekomponent | Fuldgenomsekventering indikation periodisk febersyndrom/auto-inflammatorisk sygdom, genetisk udredning |
| IUPAC-kode |
|
| Indikation | Periodisk febersyndrom eller mistanke om auto-inflammatorisk sygdom uden kendt årsag.
|
| Teknik | Fuldgenomsekventering på Illumina platform.
|
| Prøvemateriale | Antikoaguleret fuldblod (EDTA)/celler/DNA |
| Begrænsninger | |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Ingen specifikke krav.
|
| Indleveringsfrister | Udføres efter behov. |
| Svartid | 1-2 måneder.
|
| Tlf. ved forespørgsler | 2142 2696/5182 9948 |
| Tolkning | Analysen er udført med fuldgenomsekventering (engelsk: whole genome sequencing, WGS). For indikationen periodisk febersyndrom/auto-inflammatorisk sygdom bliver der filtreret så der alene analyseres for varianter i 136 gener, der er associeret til periodisk febersyndrom/auto-inflammatorisk sygdom. Ved fuldgenomsekventering vil der ikke være 100 % dækning af alle kodende regioner i alle gener. Dog vil alle kodende regioner i MEFV-, MVK-, NLRP3- og TNFRSF1A-generne samt de flankerene 10bp af intron være 100 % dækket. For utilstrækkeligt dækkede områder er der udført supplerende Sanger-sekventering. Middelsekventeringsdybden for hele genomet vil minimum være på 30 reads.
Varianter klassificeres som C1, C2, C3, C4 og C5 efter kriterier defineret i American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Association for Molecular Pathology's gældende guideline (Richards et al, 2015. PMID. 25741868). Varianter der anses for værende uden klinisk betydning vil ikke blive rapporteret.
Negative fund vil blive afrapporteret som en liste af gener, hvor de kodende regioner samt de flankerende 10 bp af introns er dækket 100%.
Febersyndrom/auto-inflammatorisk sygdom genpanel (136 gener):
ABCB1, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, ALPI, ALPK1, AP1S3, APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, APP, ATAD3A, B2M, C2orf69, CARD14, CDC42, CEBPE, CLPB, COPA, CSF2RA, CSF3R, CST3, CTSC, DDX58, DNASE1L3, DNASE2, DOCK11, EFL1, ELANE, ELF4, F12, FGA, G6PC3, GATA2, GFI1, GINS1, GP6, GSN, HAVCR2, HAX1, HCK, HTR1A, IFIH1, IFNGR2, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL17RA, IL1RN, IL31RA, IL36RN, ISG15, JAGN1, JAK1, LACC1, LAMTOR2, LPIN2, LSM11, LYN, LYST, LYZ, MEFV, MVK, NCKAP1L, NCSTN, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OAS1, OGFRL1, OSMR, OTULIN, PGM3, PIK3CG, PLCG2, POLA1, POMP, PRF1, PRG4, PSENEN, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, RAC2, RBCK1, RC3H1, RELA, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEC23B, SH3BP2, SLC29A3, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, SRP72, STAT2, STING1, SYK, TBK1, TLR8, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRAP1, TREX1, TRIM22, TRNT1, TTC7A, TTR, UBA1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, ZNFX1, MRTFA.
|
| Referenceinterval | Genome Reference Consortium Human Build 38 (hg38). |
| Detektionsgrænse | N/A |
| Måleusikkerhed | N/A.
For yderligere om måleusikkerhed se her: Usikkerhedsestimat for KIAs analyser
|
| Måleområde | N/A |
| Referencer | Monogenic Auto-inflammatory Syndromes: A review of the Litterature, Gholamreza et al., 2016.
The expanding spectrum of rare monogenic autoinflammatory diseases, Touitou et al., 2013.
Desuden OMIM, INFEVERS, HGMD, Clinvar, gnomAD og andre relevante databaser over gener involveret i periodisk febersyndrom/auto-inflammatorisk sygdom.
|
| Bemærkninger | Varianter rapporteres jf. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, et al. Hum Mutat. 2016. PMID: 26931183
(https://hgvs-nomenclature.org/stable/).
Analysen er ikke akkrediteret.
|
Printbar udgave
|
|
