| Analysenummer | 809 |
| Analysekomponent | TACI-gensekvens |
| IUPAC-kode |
|
| Indikation | Som led i udredning af formodet immundefekt. Homozygote, heterozygote eller compound heterozygote mutationer i genet TNFRSF13B, der koder for TACI (transmembrane activator and CAML interactor) kan føre til common variable immunodeficiency (CVID) eller selektiv IgA-mangel.
|
| Teknik | Sekventering
|
| Prøvemateriale | Antikoaguleret fuldblod/celler/DNA |
| Begrænsninger | |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Ingen specifikke krav.
|
| Indleveringsfrister | Udføres efter aftale |
| Svartid | Maks. 14 dage
|
| Tlf. ved forespørgsler | 6541 3610/2382 9191 |
| Tolkning | Resultatet af undersøgelsen ledsages af kommenteret besvarelse
|
| Referenceinterval | Konsensussekvens (NC_000017) |
| Detektionsgrænse | N/A |
| Måleusikkerhed | N/A
Usikkerhedsestimat for KIAs analyser
|
| Måleområde | N/A |
| Referencer | Castigli E et al. Nature Genetics 2005;37:829-834.
|
| Bemærkninger | Analysen er akkrediteret af DANAK efter ISO 15189 (EXAM Reg.nr. 456).
|
