| Analysenummer | 79 |
| Analysekomponent | DPPX-Ab (IgG): GABAaR-alfa1+alfa3-Ab (IgG); IgLON family member 5-Ab (IgG). |
| IUPAC-kode |
|
| Indikation | Mistanke om autoimmun encephalitis (AIE). De hyppigst forekommende antistofspecificiteter er indeholdt i analysepakken "Encephalitis antistoffer, primær screening", hvorfor det anbefales at indlede udredning med denne.
|
| Teknik | Indirekte immunfluorescens (IIF) på HEK293-celler transfekteret med de specifikke antigener. Serumanalyser udføres i fortynding 1:10, evt 1:100. Cerebrospinalvæske analyseres ufortyndet.
|
| Prøvemateriale | Cerebrospinalvæske 2 mL (spidsglas); fuldblod uden antikoagulans (tørglas 5 mL), evt. serum. |
| Begrænsninger | |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Cerebrospinalvæske opbevares på køl (+2°C to +8°C) indtil forsendelse. Sendes til KIA snarest mulig efter udtagelse, med rekommanderet post (dag-til-dag levering). Kan sendes på køl eller ved rumtemperatur, med mindre prøven er frosset, så bør den sendes på frys.
Fuldblod eller serum kan sendes på køl eller ved rumtemperatur. Skal være KIA i hænde inden 7 dage.
|
| Indleveringsfrister | Udføres en gang ugentligt. |
| Svartid | < 2uger.
For yderligere om svartider se her: Om svartider
|
| Tlf. ved forespørgsler | 6541 1745 (laboratorium); 6541 3930 (vagthavende læge) |
| Tolkning | I kombination med relevante symptomer er et positivt svar diagnostisk for AIE, men et negativt svar kan ikke udelukke AIE.
Ved DPPX Ab AIE ses progressiv encefalopati samt nerve hypereksitabilitet, hvilket giver rigiditet, myoklonus, evt. epileptiske anfald. Karakteristisk ses svære gastrointestinale symptomer (diarré).
GABAaR AIE ligner GABAbR AIE. Prodromal fase med kognitive symptomer. Herefter ofte svære epileptiske anfald, og en stor del af patienterne udvikler behandlingsrefraktær status epilepticus.
Ved IgLON5 Ab AIE ses karakteristisk udtalte søvnforstyrrelser samt søvnapnø. Desuden ændret adfærd samt abnorme bevægelser.
|
| Referenceinterval | Negativ |
| Detektionsgrænse | (+) AU |
| Måleusikkerhed | +
For yderligere om måleusikkerhed se her: Usikkerhedsestimat for KIAs analyser
|
| Måleområde | 0-+++ (0: negativ, (+): borderline/tvivlsomt positiv, +/++/+++: svagt/middelstærkt/stærkt positiv). |
| Referencer | Encephalitis and antibodies to dipeptidyl-peptidase-like protein-6, a subunit of Kv4.2 potassium channels. Ann Neurol. 2013 Jan;73(1):120-8.
Boronat A et al. Investigations in GABAA receptor antibody-associated encephalitis. Neurology. 2017 Mar 14;88(11):1012-1020.
Spatola M et al. Clinical manifestations of the anti-IgLON5 disease. Neurology. 2017 May 2;88(18):1736-1743. Gaig C et al.
|
| Bemærkninger | Analysepakken bestilles samlet. Der afgives svar for hver undersøgt specificitet:
DPPX:
NPU29686; Dipeptidyl aminopeptidase-like protein 6-antistof(IgG); Csv
NPU29685; Dipeptidyl aminopeptidase-like protein 6-antistof(IgG); P
GABAaR-alfa1+alfa3:
NPU54983; Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-1+alpha3-antistof(IgG); Csv
NPU54982; Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-1+alpha3-antistof(IgG); P
IgLON family member 5:
NPU54969; IgLON family member 5-antistof(IgG); Csv
NPU54968; IgLON family member 5-antistof(IgG); P
Undersøgelsen for GABAaR-alfa1+alfa3-Ab udføres ved et eksternt samarbejdslaboratorium.
Analyserne er ikke omfattet af KIAs akkreditering.
|
