| Analysenummer | 845 |
| Analysekomponent | RHD gensekvens |
| IUPAC-kode |
|
| Indikation | Udredning af formodet variante/inkonklusive RhD-typer.
Rh er et af de klinisk vigtigste protein-baserede blodtypesystemer. RhD antigenet er kodet af RHD genet, som er et af de mest komplekse genetiske systemer med RHD og RHCE, 2 meget homologe gener, placeret i en omvendt orientering i forhold til hinanden. Der kendes et stort antal forskellige antigener, som er forårsaget af enkeltbase mutationer, deletioner, insertioner og overkrydsninger mellem RHD og RHCE. Der findes kommercielle kits (bl.a. BLOODchip og CDE SSP), som kan anvendes til at bestemme RHD genotypen, men nogle RhD varianter kan være svære at detektere med disse kits og kræver at patientens DNA sekventeres.
RHD genet findes på 1p36.11 og består af 10 exons, som alle analyseres.
|
| Teknik | Sekventering
|
| Prøvemateriale | Antikoaguleret fuldblod/celler/DNA |
| Begrænsninger | |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Ingen specifikke krav.
|
| Indleveringsfrister | Udføres efter aftale |
| Svartid | Ca. 14 dage
|
| Tlf. ved forespørgsler | 6541 3610/2382 9191 |
| Tolkning | Resultatet af undersøgelsen ledages af en kommenteret besvarelse.
|
| Referenceinterval | Referencesekvensen NC_00001. |
| Detektionsgrænse | N/A |
| Måleusikkerhed | N/A
Usikkerhedsestimat for KIAs analyser
|
| Måleområde | |
| Referencer | |
| Bemærkninger | Analysen er akkrediteret af DANAK efter ISO 15189 (EXAM Reg.nr. 456).
|
